بررسی ژنتیکی 45 شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین26 (GJB2) در استان چهارمحال و بختیاری

Authors

  • امانی, سروش Assistant professor, ENT Dept., Shahrekord Univ. of Med. Sci. Iran
  • خوشدل, ابوالفضل Assistant professor, Pediatrics Dept., Shahrekord Univ. of Med. Sci. Iran.
  • رهبریان , جهانبخش Pediatrician, Iran Welfare organization.
  • سلیمانی, مهشید Welfare organization, Chaharmahal va Bakhtiari province, Iran.
  • شاهین فرد, نجمه PhD student
  • شیرمردی, سید ابوالفتح General physician, Welfare organization. Chaharmahal va Bakhtiari province, Iran.
  • فرخی, عفت Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord Univ. of Med. Sci. Iran
  • پروین, ندا General physician, Shahrekord Univ. of Med. Sci. Iran
  • کثیری, محبوبه Medical Plants Research Center, Shahrekord Univ. of Med. Sci. Iran.
Abstract:

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزرگ ناشنوایی از نظر الگوی توارث، خویشاوندی و تنوع شدت ناشنوایی در بین خواهران و برادران با استفاده از اطلاعات بدست آمده از پرسشنامه ها و ادیوگرام ها بررسی و نوع و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 پروباند با استفاده از روش تعیین توالی تعیین گردید. نتایج: این مطالعه 73% ازدواج خویشاوندی را نشان داد که معمول ترین آن ها ازدواج بین خویشاوندان درجه 3 با میزان 49% بود که عمدتاً بین عموزاده ها دیده شد. الگوی بیماری در 97-94% اتوزومال مغلوب و 6-3% وابسته بهX بود. در ارتباط با نتایج آزمایشات مولکولی، جهش های ژن GJB2 در 11% جمعیت مورد مطالعه مشخص شد که شامل جهش های 35delG، 167delT، 299-300delAT و 363delC بودند. نتیجه گیری: میزان بالای ازدواج فامیلی دلیل افزایش میزان الگوهای اتوزومی مغلوب بوده و زمینه ساز اصلی تولد افراد ناشنوا می باشد. جهش های ژن GJB2 در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری دخالت کمی دارد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی ژنتیکی ۴۵ شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین۲۶ (gjb۲) در استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

full text

غربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

full text

بررسی فراوانی جهشdelG 35 ژن کانکسین 26 در جمعیت های ناشنوای استان های چهارمحال و بختیاری، گیلان و آذربایجان شرقی با استفاده از روش Nested-PCR

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

full text

بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی

Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the GJB2 gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz. Methods: In the present ...

full text

غربالگری جهش های ژن dfnb۵۹در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

full text

بررسی فراوانی علل ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری در سال 88-1387

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 10  issue 4

pages  16- 21

publication date 2009-02

{@ msg @}

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023